Успехи
генетики человека, ее история, тесно связаны с развитием всех разделов генетики.
Задолго до открытия Г. Менделя различными авторами были описаны патологические
наследственные признаки у человека и основные типы наследования.
(читать далее...)
стр.
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
Основные
закономерности наследственности, установленные для живых организмов, универсальны
и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект
генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.
(читать далее...)
стр.
13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25
Это
метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был
предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить
вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание,
обучение, воспитание и др.)
(читать далее...)
стр.
26 27 28 29 30 31
Одним
из важных направлений в современной генетике является популяционная генетика.
Она изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие
факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций.
(читать далее...)
стр.
32 33 34 35 36 37 38 39 40
Основа
метода — микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические
исследования стали широко использоваться с начала 20-х гг. XX в. для изучения
морфологии хромосом человека, подсчета хромосом, культивирования лейкоцитов
для получения метафазных пластинок.
(читать далее...)
стр.
41 42 43 44 45 46
Тот
факт, что соматические клетки несут в себе весь объем генетической информации,
дает возможность изучать на них генетические закономерности всего организма.
Основу
метода составляет культивирование отдельных соматических клеток человека и
получение из них клонов, а так же их гибридизацию и селекцию.
(читать далее...)
стр.
47 48 49 50 51
Причиной
многих врожденных нарушений метаболизма являются различные дефекты ферментов,
возникающие вследствие изменяющих их структуру мутаций. Биохимичские показатели
(первичный продукт гена, накопление патологических метаболитов внутри клетки и
во всех клеточных жидкостях больного) более точно отражают сущность болезни по
сравнению с показателями клиническими, поэтому их значение в диагностике наследственных
болезней постоянно возрастает.
(читать далее...)
стр.
52 53 54 55
Конечный
итог молекулярно-генетических методов — выявление изменений в определенных
участках ДНК, гена или хромосомы. В их основе лежат современные методики работы
с ДНК или РНК. В 70-80 гг.
(читать далее...)
стр.
56 57 58 59 60 61 62
Основоположник
генетики Грегор Мендель в 1865 г. впервые доказал, что каждый признак организма
определяется парой наследственных факторов. В начале XX в. парные наследственные
факторы получили название аллельных генов.
(читать далее...)
стр.
63 64 65 66 67 68
Молекулы
ДНК в эукариотических клетках очень велики. Так, длина молекул ДНК, выделенных
из клеток человека, достигает нескольких сантиметров. Принято считать, что
каждая эукариотическая хромосома содержит одну — единственную непрерывную
молекулу ДНК.
(читать далее...)
стр.
69 70 71 72 73 74
Общая
организация хромосом человека традиционна: в метафазе хромосома состоит из
двух сестринских хроматид, соединенных между собой в районе первичной перетяжки
(центромеры). Центромера делит хроматиду на два плеча.
(читать далее...)
стр.
75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89
История
развития цитогенетики человека
Впервые
митотические хромосомы человека были описаны в работах Дж. Арнольда (1879) и В.
Флемминга (1882). В последующие годы различные оценки их количества давали результаты
от 47 до 49 хромосом, причем у мужчин и женщин находили разное их число.
(читать далее...)
стр.
90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101
На
рубеже 70-х гг. XX в. молекулярная генетика достигла определенной
завершенности в своем развитии : были установлены структура и механизм
репликации ДНК, провозглашена "центральная догма"
(читать далее...)
стр.
102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112
С
развитием новых технологий молекулярных исследований, основанных на быстрых
методах работы с ДНК (клонировании фрагментов ДНК генноинженерными способами и
с помощью полимеразной реакции, автоматизированном секвенировании), с
введением в практику молекулярногенетических исследований компьютерных
технологий сравнительного анализа строения геномов представителей разных
систематических групп, с развитием техники направленного воздействия на
генетический аппарат клетки и организма в целом и возможности создания
искусственных ферментов по нуклеотидной последовательности фрагмента ДНК
темпы развития молекулярной генетики обрели стремительный характер и привели к
возникновению в конце 80-х гг.
(читать далее...)
стр.
113 114 115 116 117 118 119 120
Митоз.
Клеточный цикл
Материальной
основой биологической преемственности поколений у человека является процесс оплодотворения:
слияние гамет — яйцеклетки и сперматозоида — с образованием зиготы.
(читать далее...)
стр.
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47
Оогенез
происходит в яичниках. У половозрелой женщины они представляют собой
уплощенные овальные тела длиной 2,5-5,0 см, шириной 1,5-3,0 см. Яйцеклетки
расположены в корковом слое яичника в эпителиальных пузырьках, называемых
фолликулами.
(читать далее...)
стр.
48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84
Менделирующие
признаки
Всем
эукариотическим организмам присущи открытые Г.Менделем общие закономерности
наследования признаков. Для их изучения необходимо вспомнить основные термины
и понятия, используемые в генетике.
(читать далее...)
стр.
85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160
Классификация
мутаций
Термин
"мутация" был впервые введен в 1901 г. голландским ботаником, автором мутационной теории Гуго Де
Фризом, который занимался изучением наследственности энотеры Ламарка (Oenothera lamarckiana).
(читать далее...)
стр.
161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182
Этот
тип мутаций объединяет хромосомные нарушения, связанные с изменением структур
хромосом. В данном разделе будут рассмотрены мутации, наблюдаемые в
соматических клетках на стадии метафазы клеточного цикла.
(читать далее...)
стр.
183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206
Мутационные
изменения в любом из генов человека, равно как и изменения структуры любой из
хромосом, приводят к тем или иным изменениям в фенотипе человека. Степень
этих изменений зависит от важности для организма вовлеченных в мутагенез генов,
от масштабов нарушения генетического материала и от характера наследования
возникших мутационных изменений.
(читать далее...)
стр.
207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238 239 240
Ныне
стало очевидным, что бурное развитие науки и техники приводит к интенсивному
накоплению в окружающей среде разнообразных мутагенов, способных наносить вред
здоровью не только современного, но и будущих поколений людей.
(читать далее...)
стр.
241 242 243 244 245 246 247 248 249 250 251 252 253 254 255 256 257 258 259 260 261 262 263 264 265 266 267 268 269 270 271 272 273 274 275 276 277 278 279 280 281 282 283 284 285 286 287 288 289 290 291 292 293 294 295 296 297 298 299 300 301 302 303 304 305 306 307 308 309 310 311 312 313 314 315 316 317 318 319 320
На пороге грядущего тысячелетия задаешь себе вопрос, а чем, собственно, славен был ХХ-й век, свидетелями каких событий довелось, а то и посчастливилось, нам стать? Одно можно сказать твердо: ХХ-й век был веком науки, ее невиданно быстрого развития и торжества. Человеческий разум раскрыл в науке свои и самые высокие, и самые низменные качества, преобразил все сферы нашего бытия, создав и невиданно комфортные условия жизни, и чудовищные средства уничтожения. В муках рождены были и творения высокой духовности, одним из примеров которой и предметом нашей национальной гордости является российская философия, и маразматическая идеология тоталитаризма, воплощенная на практике в миллионы человеческих жертв.