" Позже она была переиздана под названием "Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы". Этот труд стал первым справочником для генетического консультирования. В нем Адаме сформулировал многие важные принципы медицинской генетики: "Браки среди родственников повышают частоту семейных (т.е. рецессивных) болезней", "Наследственные (доминантные) болезни не всегда проявляются сразу после рождения, но могут развиваться в любом возрасте", "Не все врожденные болезни являются наследственными, часть из них связана с внутриутробным поражением плода (например, за счет сифилиса)".
В середине XIX в. в России над проблемами наследственных болезней и наследственной природы человека работал В.М. Флоринский. В 1866 г. вышла его книга "Усовершенствование и вырождение человеческого рода". Наряду с противоречивыми или неверными положениями, в ней был поднят и правильно освещен ряд вопросов медицинской генетики. Среди них: значение среды для формирования наследственных признаков, вред близкородственных браков, наследственный характер многих патологий (глухонемоты, альбинизма, заячьей губы, пороков развития нервной трубки)
Использование методов этногеномики
Последние десятилетия на стыке двух эпох ознаменованы резким сдвигом в отрасли молекулярной биологии homo sapiens. Это согласованно, в первую очередь, с трудами по дешифрированию генома человека, проведёнными в пределах международных и национальных программ "Геном человека".
Итогом данных трудов являлось не лишь взятие больших по объёму данных о организации дезоксирибонуклеиновой кислоты людей, но и исследование новейших эффективных разработок анализа ДНК, создание и хранение информационных баз данных, методов переработки существенных скоплений сведений и т.п.
На базе данных опытов возникло новое научное русло, получившее термин геномика, какое революционизировало всю теперешнюю биологию.
Наука, изучающая геномы и гены живых существ позволила обнаружить почти все специфичности деятельности совокупности генов, совершить сравнение геномов разных органических соединений, найти добавочные Хромосомы и аллейные клетки, декодировать нуллисомии при значительном количестве врожденных проблем, в том числе и такие виды мутаций, каковые не являлись найденны ранее.
Разработка так существенных проблем стала причиной того, что уже в границах науки, изучающей геномы и гены живых существ начали формироваться специализированные разделы: функциональная молекулярная генетика, cопоставительная геномика, врачебная молекулярная генетика, машинная молекулярная генетика и, наконец, самый завлекающий подраздел - народная геномика (геномика народов).
Основной задачей этногеномики есть постижение генного различия в генном разнообразии отдельных популяций, этносов, территориальных групп. Тут нужно подчеркнуть очень важную идею: благодаря этнической геномике аллейная генетика начала оказывать влияние не только на параллельные виды науке о живых существах и терапии, к чему мы уже давно приноровились, но и на таковые отдаленные гуманитарные науки как, например, культурология. И хотя этакое вторжение молекулярной генной инженерии в человеческую летопись еще включает первоначальный характер, зачастую базируясь на догадках и соответствиях, но время согласования уже подошло.
В процессе дешифрования набора хромосом homo sapiens, в то время как уже прояснились основные принципы его устройства, стала ясна существенность разновидности совокупности генов, каковая обеспечивает наблюдаемое огромное хромосомное многообразие человечества. Исследование и анализ данного многообразия дает ключ к многочисленным проблемам, как исследовательским, так и практическим. Хотелось бы специально отметить большую инвестицию фенотипических подходов в исследовании вопросов генетической хроники людей, беря во внимание также происхождение, изменение, цикла переселения, эвальвацию родства и взаимодействия разных людских типов.
Самым интересным и волнующим есть тот случай, что исследование дезоксирибонуклеиновой кислоты сейчас существующих персон предоставляет вероятность извлечь сведения об достаточно отдаленных далёких инцидентах, аж до минуты происхождения нашего вида и даже забрести в более ранние эпохи. Выявилось, что в теперешней ДНК (т. е. в вашей мускульной ткани и крови, ее содержащей) как бы внесены почти все исторические события человеческого видаЧтобы попытаться выявить данные знания, следует выполнить разбор одной из двух типов нуклеиновых кислот большого количества всех содружеств и определить ступень их генной сродности.
Однако фундаментальные правила координации генома есть общими для всех людей, существует огромное разнообразие "точек" в совокупности генов, какие в силах значительно розниться у разных людей. Конкретно по этим местам мы в силах рознить дезоксирибонуклеиновую кислоту одного человека от другого, устанавливать степень родственности, проводить идентификацию.
Оказалось, что в этносах людей, сплошных по происхождению, есть значительно более cхожести в установленных местах ДНК, если сравнивать с геннохромосомно более далёкими объединениями. Этакие различающиеся пункты в наборе хромосом называются полиморфными, и конкретно они предоставляют большое различие людской ДНК, называемое хромосомным полиморфизмом. Определяя тождество или отличие дезоксирибонуклеиновой кислоты тех либо иных популяций, общностей, этнотерриториальных групп, есть возможность найти специфичности их территориальной хроники через определение циклов перемещения, действий смешения народных племён, устройства к внешнесредовым моментам.
Огромное число разных сегментов дезоксирибонуклеиновой кислоты, найденное при расшифровке набора хромосом человека, является весомым прибором для анализа генофонда, его существенных характеристик, динамичности, хроники и дислокации. Таковые разнообразные участки зовутся атомно-аллейными метками, они отличаются от всех прошлых меток, употребляемых в общинно-хромосомных исследованиях, первым делом, по степени многообразия. Данное дает возможность извлечь новый материал о генофонде жителей и положить базы нового подхода к изучению основных видов микроэволюции и возникновения генофонда современного человека.
назад далее