Убедительный пример значения фундаментальных исследований для практического здравоохранения дает история развития цитогенетики. В 1956 г. X. Тио и А. Леван установили, что в клетках человека содержится 46 хромосом, а спустя три года были открыты хромосомные болезни человека. В 1959 г. Дж. Лежен установил цитогенетическую картину возникновения синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме.). В это же время несколько ученых идентифицировали на хромосомном уровне синдром Тернера (ХО) и синдром Клайнфельтера (XXY). Одновременно была определена роль Y-хромосомы в определении пола человека.
В 1960 г. Р. Мурхед с коллегами разработали метод культивирования лимфоцитов периферической крови для получения метафазных хромосом человека, что позволило обнаруживать мутации хромосом, характерные для определенных наследственных болезней. Другим важным открытием для развития цитогенетики человека явилась разработка методов дифференциальной окраски хромосом. Благодаря ему стала возможна идентификация каждой хромосомы человека, а это резко повысило разрешающую способность цитогенетических методов.
Этногеномика - новый этап в изучении эволюции человека
Заключительные годы на границе двух веков отображены стремительным прогрессом в отрасли молекулярной генетики человека. Данное сопряжено, в первую очередь, с работами по расшифровке набора хромосом homo sapiens, совершёнными в рамках международных и народных программ "Набор хромосом человека".
Результатом данных функций стало не лишь принятие большой по объёму информации о организации ДНК людей, но и исследование новых действенных технологий изучения дезоксирибонуклеиновой кислоты, налаживание и сбережение информативных материалов, методов разделывания объёмных скоплений информации и т. д.
На основании этих исследований зародилось свежее экспериментальное русло, одержавшее термин геномика, каковое потрясло всю современную науку.
Наука, изучающая геномы и гены живых существ дает возможность обнаружить почти все особенности организации набора хромосом, осуществить сопоставление геномов разнообразных организмов, найти новые Хромосомы и аллейные элементы, дешифрировать мутации при большом числе родовых заболеваний, среди них и эдакие категории мутаций, какие не являлись известны ранее.
Исполнение настолько многочисленных задач привела к тому, что уже в пределах самой геномики стали развиваться специальные ветви: имеющая функции геномика, аналитическая наука, изучающая геномы и гены живых существ, лечебная наука, изучающая геномы и гены живых существ, машинная наука, изучающая геномы и гены живых существ и, напоследок, наиболее увлекательный тип - этническая геномика (геномика рас).
Главной деятельностью геномики народов есть исследование геномного разнообразия в генной базе отдельных популяций, общностей, территориальных групп. Тут нужно подчеркнуть очень важную идею: из-за расовой науке, изучающей геномы и гены живых существ хромосомная генетика стала влиять не лишь на родственные типы науке о живых существах и терапии, к чему мы уже достаточно привыкли, но и на таковые периферийные гуманитарные разделы как, к примеру, история. И если даже такое попадание хромосомной генетики в общечеловеческую летопись еще включает зачаточный вид, чаще всего основываясь на домыслах и аналогиях, но время сотрудничества уже пришло.
В ходе расшифровки совокупности генов людей, в то время как уже прояснились главные особенности его структуры, начала быть очевидна существенность разновидности набора хромосом, которая обеспечивает наблюдаемое огромное хромосомное различие человечества. Изучение и анализ этого разнообразия предоставляет ответ к распространенным задачам, как исследовательским, так и применяемым на практике. Не будет лишним специально выделить большой внос фенотипических методов в исследовании вопросов генетической хроники человечества, включительно возникновение, эволюцию, цикла перемещения, оценку родственности и взаимодействия разнообразных человечных видов.
Единственным таинственным и фантастическим есть тот факт, что анализ дезоксирибонуклеиновой кислоты в данный момент здравствующих людей дарит шанс взять материалы об совсем далёких исторических фактах, аж до минуты образования данного вида и даже посмотреть в былые времена. Оказалось, что в нынешней ДНК (то есть в нашей мускульной ткани и лимфе, ее содержащей) как бы внесены почти все летописные моменты человеческого видаДабы попытаться прочесть данные знания, нужно провести рассмотрение одной из двух типов нуклеиновых кислот большинства человеческих содружеств и оценить степень их генетической близости.
Не смотря на то, что основные особенности организации генома есть стандартными для всех людей, есть огромное разнообразие "точек" в наборе хромосом, которые могут значительно быть различными у всяческих представителей человеческого рода. Именно по этим местам мы можем рознить ДНК одного человека от другого, устанавливать дальность родственных отношений, проводить идентификацию.
Оказалось, что в этносах homo sapiens, тотальных по происхождению, имеется значительно больше cхожести в перечисленных местах ДНК, если сравнивать с генетически более периферийными объединениями. Этакие различающиеся точки в наборе хромосом именуются различными, и именно они предоставляют большое различие человеческой РНК, именуемое генным полиморфизмом. Устанавливая тождество либо разнообразие одной из двух типов нуклеиновых кислот тех или иных классов, этносов, территориальных классов, есть вероятность найти специфичности их национальной истории через определение циклов переселения, этапов контаминации территориальных племён, акклиматизирования к внешним факторам.
Огромное множество вариабельных сегментов дезоксирибонуклеиновой кислоты, определенное при расшифровке генома людей, является сильным инструментом для исследования генофонда, его существенных характеристик, динамичности, хроники и географии. Такие различные места называются молярно-хромосомными метками, они отличаются от всех прошлых разметчиков, употребляемых в популяционно-генных исследованиях, в первую очередь, по величине многообразия. Данное позволяет взять новые данные о скоплении генов населения и заложить фундаменты нового пути к анализу существенных видов эфолюции и образования генного хранилища ныне живущего homo sapiens.
назад далее