Еще одним этапом развития современной генетики человека явилось картирование и локализация генов в хромосомах человека. Достижения цитогенетики, генетики соматических клеток, увеличение числа генетических маркеров способствовали успешному изучению групп сцепления. В настоящее время у человека установлено 23 группы сцепления. Эти данные нашли непосредственное применение в диагностике наследственных заболеваний и медико-генетическом консультировании.
Тесная связь современной генетики с химией, физикой, биохимией, физиологией, экологией, фармакологией и другими науками способствовала появлению новых разделов генетики: цитогенетики, радиационной генетики, иммуногенетики, фармакогенетики, экологической генетики.
Во второй половине XX в. начала интенсивно развиваться молекулярная генетика и генная инженерия, были разработаны методы искусственного и ферментативного синтеза генов. В 1969 г. индийский ученый Г. Карано впервые осуществил искусственный синтез гена. С помощью генной инженерии получены искусственные гены инсулина, интерферона, соматотропина и др. Эти достижения открывают большие перспективы в диагностике, профилактике и лечении наследственных болезней человека
Возможности молекулярной генетики и развитие современных методов работы с ДНК нашли применение для решения практических задач медицинской генетики.
Конец XX в. ознаменован разработкой и началом осуществления грандиозной международной программы "Геном человека". Ее задача — изучение генома человека, включая картирование хромосом и секвенирование их ДНК, определение полной нуклеотидной последовательности генома, состоящего из трех миллиардов пар нуклотидов. В рамках этой программы разрабатываются методы диагностики и лечения наследственных болезней. В настоящее время уже возможна ДНК- диагностика более 100 наследственных дефектов. В недалеком будущем станет реальностью генотерапия наиболее распространенных болезней человека, патогенез которых уже известен.
Этногеномика - новый этап в изучении эволюции человека
Финальные годы на рубеже двух столетий отображены резким прогрессом в отрасли молекулярной генетики людей. Данное сопряжено, прежде всего, с действиями по дешифрированию набора хромосом людей, совершёнными в границах транснациональных и национальных программ "Геном человека".
Следствием этих трудов являлось не лишь взятие громадной по объёму информации о структуре ДНК людей, но и исследование современных эффективных методик изучения дезоксирибонуклеиновой кислоты, создание и хранение информационных баз данных, путей разделывания больших сосредоточений сведений и т.п.
На основе данных исследований появилось новое экспериментальное русло, взявшее термин геномика, какое потрясло всю теперешнюю науку.
Молекулярная генетика позволила найти почти все особенности организации генома, совершить соотнесение набора хромосом разнообразных органических соединений, обнаружить добавочные Гены и аллейные звенья, декодировать мутации при значительном числе родовых болезней, а так же такие типы мутаций, каковые не были найденны ранее.
Исполнение столь значительных проблем стала причиной того, что уже в границах науки, изучающей геномы и гены живых существ принялись формироваться специализированные ветви: функциональная наука, изучающая геномы и гены живых существ, cопоставительная молекулярная генетика, врачебная наука, изучающая геномы и гены живых существ, машинная геномика и, наконец, преимущественно увлекательный подраздел - этническая геномика (геномика рас).
Главной деятельностью геномики народов есть исследование геномного разнообразия в генном разнообразии разных типов, этносов, территориальных общностей. Тут необходимо отметить крайне важную идею: вследствие расовой геномике молекулярная генетическая механика начала воздействовать не лишь на похожие виды науке о живых существах и терапии, к чему мы уже давно приспособились, но и на этакие отчуждённые гуманитарные разделы как, к примеру, культурология. И хотя такое попадание молекулярной генетики в человеческую хронику еще носит первоначальный вид, зачастую опираясь на предположениях и соотношениях, однако время согласования уже подошло.
В ходе декодирования набора хромосом homo sapiens, когда уже прояснились главные правила его структуры, начала быть понятна серьёзность вариабельности набора хромосом, какая гарантирует изучаемое великое хромосомное различие homo sapiens. Исследование и разбор этого многообразия дает метод решения к распространенным вопросам, как логическим, так и прикладным. было бы неплохо намеренно выделить огромный внос молекулярно-генетических подходов в установлении проблем генетической хроники homo sapiens, включительно происхождение, формирование, линии миграции, эвальвацию связи и сотрудничества различных человечных типов.
Единственным интригующим и потрясающим воображение является тот случай, что анализ дезоксирибонуклеиновой кислоты ныне существующих народов предоставляет вероятность получить информацию об совсем далёких исторических событиях, аж до времени образования данного типа к тому же забрести в более древние времена. Выявилось, что в нашей ДНК (другими словами в нашей мускульной ткани и крови, ее заключающей) как бы записаны почти все летописные события людского типаДабы рискнуть итерпретировать эти материалы, следует выполнить анализ дезоксирибонуклеиновой кислоты большинства человеческих содружеств и определить степень их генетической сродности.
Не смотря на то, что фундаментальные особенности организации набора хромосом есть общими для всех представителей нашего вида, имеется огромное разнообразие "мест" в наборе хромосом, которые в состоянии значительно быть различными у всяческих представителей человеческого рода. Конкретно по данным местам мы в силах различать одну из двух типов нуклеиновых кислот единственного индивида от прочего, утверждать степень родственных отношений, проводить опознание.
Выяснилось, что в группах homo sapiens, тотальных по возникновению, имеется значительно больше cхожести в указанных точках одной из двух типов нуклеиновых кислот, если сравнивать с генетически более отдаленными общинами. Такие различающиеся места в наборе хромосом именуются полиморфными, и конкретно они предоставляют большое различие человеческой РНК, которое называют генным различием. Устанавливая тождество или разнообразие одной из двух типов нуклеиновых кислот тех или других популяций, общностей, этнотерриториальных групп, можно установить характерности их этнической летописи через определение путей переселения, процессов смешения территориальных общин, приспособления к внешним моментам.
Большое значение вариабельных участков ДНК, найденное при декодировании набора хромосом человека, является мощным прибором для испытания хранилища хромосом, его существенных характеристик, динамичности, хроники и дислокации. Таковые вариабельные сегменты зовутся молекулярно-хромосомными метками, они разнятся от всех прошлых маркеров, используемых в этнично-генных испытаниях, в первую очередь, по степени многообразия. Это дает шанс извлечь последние данные о скоплении генов народонаселения и закладывать фундаменты нового метода к анализу существенных тенденций макроэфолюции и образования генного вместилища современного общества.
назад далее