Анализ родословной показывает, что болеют только мальчики. (II — 1,4; III — 7,15). Отсюда можно предположить, что ген гемофилии сцеплен с полом. Больные дети чаще рождаются от здоровых родителей и, следовательно, ген болезни рецессивный.
Известно, что гемофилия широко распространена в королевских семьях Европы. Это связано с заключением близкородственных браков. В результате возникшие мутации сохранялись внутри семьи. Королева Виктория в Англии была носительницей гена гемофилии. Ее сын Леопольд родился гемофиликом. Через своих дочерей и внуков королева Виктория передала ген гемофилии Вольдемару и Генриху Прусским, Фридриху Гессенскому, царевичу Алексею Романову, Рупрехту Тех-Атлонскому, двум баттенбергским и двум испанским принцам (рис 2.6). Кроме гемофилии, в Х-хромосоме локализованы рецессивные гены, обусловливающие миопатию Дюшенна, некоторые формы дальтонизма и др. заболевания.
При локализации в хромосоме X доминантного гена тип наследования называется Х-сцепленным доминантным. Для него характерны следующие признаки:
1) болеют как мужчины, так и женщины, однако больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин;
2) заболевание прослеживается в каждом поколении;
3) если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми;
4) если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50 % независимо от пола;
5) больными дети будут только тогда, если болен один из родителей;
6) у здоровых родителей все дети будут здоровы.
По Х-сцеплснному доминантному типу наследуются фосфатемия (недостаток фосфата в крови), коричневая окраска эмали зубов и др.
Имеет свои особенности и Y-сцепленное наследование.
В Y-хромосоме у мужчин локализовано немного генов. Они передаются только сыновьям и никогда дочерям (голандрическое наследование). С Y-хромосомой у мужчин наследуются такие признаки, как гипертрихоз (наличие волос по краю ушных раковин), кожные перепонки между пальцами ног, развитие семенников, интенсивность роста тела, конечностей и зубов. Характерные особенности наследования с Y-хромосомой можно видеть на рис. 2.7.
Применение этногеномики в процессе изучения человека
Последние годы на границе двух веков отображены активным сдвигом в отрасли высшей биологии людей. Это сопряжено, прежде всего, с трудами по расшифровке генома homo sapiens, проведёнными в рамках интернациональных и общенациональных платформ "Набор хромосом человека".
Результатом данных функций было не лишь принятие обширных по количеству материалов о организации дезоксирибонуклеиновой кислоты человека, но и производство современных эффективных разработок изучения из двух типов нуклеиновых кислот, устройство и сохранение ценных баз данных, путей обработки существенных скоплений сведений и т.п.
На базе данных опытов появилось свежее экспериментальное направление, получившее имя наука, изучающая геномы и гены живых существ, которое удивило всю нынешнюю биологию.
Наука, изучающая геномы и гены живых существ разрешила выявить почти все характерности организации генома, провести сравнение набора хромосом различных органических соединений, найти новые Аллеи и хромосомные элементы, декодировать изменения при значительном значении наследственных болезней, среди них и такие типы реверсий, которые не были узнаны до данного момента.
Разработка настолько существенных вопросов стала причиной того, что уже в рамках науки, изучающей геномы и гены живых существ принялись совершенствоваться специальные ветви: имеющая функции молекулярная генетика, аналитическая геномика, врачебная молекулярная генетика, компьютерная наука, изучающая геномы и гены живых существ и, наконец, самый завлекающий раздел - народная наука, изучающая геномы и гены живых существ (геномика народов).
Базовой деятельностью расовой геномики является изучение генного многообразия в генном разнообразии основных групп, общностей, территориальных общностей. Здесь следует отметить крайне важную гипотезу: благодаря видовой науке, изучающей геномы и гены живых существ молекулярная генная инженерия стала воздействовать не только на родственные виды биологии и терапии, к чему мы уже давненько приноровились, но и на этакие отчуждённые специфические науки как, скажем, лингвистика. И не смотря на то, что этакое проникновение хромосомной генной инженерии в людскую историю еще включает зачаточный смысл, чаще всего опираясь на домыслах и соотношениях, но время сотрудничества уже пришло.
В ходе дешифрования набора хромосом человека, когда уже прояснились основные принципы его устройства, стала ясна существенность разновидности набора хромосом, какая обеспечивает созерцаемое огромное генетическое многообразие людей. Освоение и анализ данного разнообразия дает ключ к распространенным проблемам, как исследовательским, так и прикладным. Не будет лишним особенно выделить солидную инвестицию фенотипических методов в установлении проблем генетической истории человечества, включая появление, изменение, пути перемещения, эвальвацию родственности и взаимодействия разных человеческих популяций.
Единственным интригующим и удивительным есть тот факт, что анализ одной из двух типов нуклеиновых кислот ныне живущих людей предоставляет шанс получить информацию об совсем отдаленных хронологических событиях, вплоть до времени образования нашего вида и даже заглянуть в более древние времена. Обнаружилось, что в нашей РНК (другими словами в вашей эпидерме и лимфе, ее содержащей) как бы внесены многие летописные моменты человеческого родаЧтоб постараться выявить эти сведения, необходимо провести анализ дезоксирибонуклеиновой кислоты большого количества людских содружеств и оценить степень их генетической близости.
Хотя фундаментальные принципы координации совокупности генов являются стандартными для всех людей, существует большое число "точек" в наборе хромосом, которые могут в значительной степени розниться у разных людей. Особенно по данным пунктам мы можем различать ДНК одного представителя от иного, устанавливать степень родственных отношений, совершать аутентификацию.
Оказалось, что в этносах представителей людского рода, общих по возникновению, имеется гораздо более сходства в перечисленных пунктах ДНК, сравнительно с генетически сильнее далёкими группами. Такие разные точки в геноме именуются разнообразными, и собственно они предоставляют большое различие человеческой ДНК, именуемое генным различием. Устанавливая сходство либо отличие ДНК тех или иных классов, племён, территориальных общин, можно определить характерности их этнической летописи через определение линий миграции, процессов контаминации территориальных групп, приспособления к внешним моментам.
Большое число вариабельных участков дезоксирибонуклеиновой кислоты, найденное при декодировании генома человека, является весомым прибором для испытания хранилища хромосом, его основных специфик, кинетики, истории и дислокации. Таковые разнообразные участки зовутся атомно-аллейными маркерами, они различаются от всех иных разметчиков, употребляемых в популяционно-генных исследованиях, а именно по отметке вариабельности. Это позволяет взять последнюю информацию о генном хранилище населения и закладывать фундаменты новейшего пути к анализу существенных тенденций микроэволюции и образования генофонда современного человека.
назад далее