Сильными мутагенами являются различные виды излучений (рентге­новские лучи, гамма — лучи, а и р-частицы, нейтроны и др.), способные про­дуцировать генные и хромосомные му­тации у человека, о чем свидетельству­ют последствия аварии на Чернобыль­ской АЭС (см. главу 6).

К факторам, нарушающим постоянство генетической структуры популя­ций, относится и естественный отбор, вызывающий направленное изменение генофонда путем элиминации из популяции менее приспособленных особей или снижения их плодовитости. Рас­смотрим влияние отбора на примере доминантной патологии — ахондроплазии (карликовости). Эта болезнь хорошо изучена в популяциях Дании. Больные имеют пониженную жизне­способность и умирают в детском воз­расте, т.е. устраняются естественным отбором из популяции. Выжившие карлики редко вступают в брак и име­ют мало детей. Анализ показывает, что около 20 % генов ахондроплазии не пе­редаются от родителей детям, а 80 % этих генов элиминируются из популя­ции. Из этих данных следует, что ахондроплазия не оказывает существенно­го влияния на структуру популяции.

Большинство мутантных генотипов имеют низкую селекционную цен­ность и попадают под действие отбора. По данным В. Маккьюсика (1968) сре­ди мутантов около 15 % плодов поги­бают до рождения, 3 % — умирают, не достигнув половой зрелости, 20 % умирают до вступления в брак, в 10% случаев брак остается бесплодным.

Однако не каждый мутантный ген снижает селективную ценность при­знака. В ряде случаев патологический ген в гетерозиготном состоянии может повышать жизнеспособность особи. В качестве примера рассмотрим серповидноклеточную анемию. Известно, что это заболевание распространено в странах Африки и Азии. У людей, го­мозиготных по аллелю HbS, вырабаты­вается гемоглобин, отличный от нор­мального, обусловленного аллелем HbS. Гомозиготы HbSHbS погибают, не достигнув половозрелое. Гетерозиготы HbAHbS более устойчивы к маля­рии, чем нормальные гомозиготы HbAHbA и HbSHbS. Поэтому в районах распространения болезни гетерозиготы имеют селективное преимущество.

Отбор работает в пользу гетерозигот. В районах, где не было малярии, гомо­зиготы HbAHbA обладают одинаковой приспособленностью с гетерозигота-ми. При этом отбор направлен против рецессивных гомозигот. В некоторых районах Африки гетерозиготы состав­ляют до 70 %. населения. "Платой" за приспособленность к условиям суще­ствования служит т.н. генетический груз, т.е. накопление вредных мутаций в популяции.

Этногеномика - шаг в исследовании человека

Финальные десятилетия на рубеже двух столетий проявлены резким ростом в отрасли молекулярной генетики homo sapiens. Это сопряжено, в первую очередь, с действиями по дешифрированию совокупности генов homo sapiens, совершёнными в рамках транснациональных и общенациональных платформ "Совокупность генов человека".

Итогом этих функций являлось не лишь принятие большой по размеру информации о структуре ДНК людей, но и исследование новых действенных методик анализа ДНК, устройство и хранение информативных материалов, способов переработки объёмных массивов данных и т.п.

На основании данных исследований возникло свежее научное русло, одержавшее название молекулярная генетика, которое удивило всю теперешнюю науку.

Наука, изучающая геномы и гены живых существ дает возможность найти многие особенности организации набора хромосом, совершить соотнесение набора хромосом разнообразных организмов, найти добавочные Гены и аллейные клетки, декодировать изменения при солидном числе родовых заболеваний, а так же такие виды изменений, какие не являлись найденны до данного момента.

Создание настолько существенных вопросов довела до того, что уже в пределах самой молекулярной генетики начали формироваться специализированные разделы: функциональная наука, изучающая геномы и гены живых существ, аналитическая геномика, медицинская наука, изучающая геномы и гены живых существ, машинная молекулярная генетика и, в конце концов, преимущественно увлекательный раздел - этническая геномика (геномика народов).

Базовой функцией этногеномики есть изучение генного различия в генной базе отдельных популяций, этносов, территориальных общностей. Здесь необходимо выделить особо важную мысль: вследствие этнической науке, изучающей геномы и гены живых существ аллейная генетическая механика стала оказывать влияние не лишь на родственные разделы науки о жизни и лечебной деятельности, к чему мы уже давно приноровились, но и на такие отдаленные устные разделы как, к примеру, лингвистика. И хотя этакое вторжение аллейной генной инженерии в общечеловеческую летопись еще включает начальный смысл, чаще всего базируясь на догадках и соотношениях, однако время сплочения уже подошло.

В период дешифрования генома людей, когда уже появились основные особенности его устройства, начала быть понятна серьёзность разновидности набора хромосом, каковая обеспечивает наблюдаемое немалое генетическое многообразие homo sapiens. Исследование и рассмотрение данного многообразия дает ключ к распространенным вопросам, как логическим, так и практическим. Хотелось бы особенно выделить солидный вклад геномных путей в установлении вопросов хромосомной хроники людей, беря во внимание также появление, изменение, цикла переселения, эвальвацию родства и сотрудничества разнообразных человечных видов.

Единственным интригующим и фантастическим есть тот случай, что анализ одной из двух типов нуклеиновых кислот в данный момент существующих народов дарит возможность получить сведения об совсем отдаленных исторических инцидентах, вплоть до времени основания данного класса к тому же забрести в более древние времена. Оказалось, что в нынешней ДНК (т. е. в вашей эпидерме и лимфе, ее заключающей) как бы вписаны почти все исторические моменты людского типаЧтобы рискнуть выявить данные сведения, необходимо провести изучение дезоксирибонуклеиновой кислоты большинства человеческих содружеств и расценить степень их генной схожести.

Хотя основные особенности организации генома есть стандартными для всех homo sapiens, существует множество "пунктов" в наборе хромосом, каковые в силах значительно быть различными у различных индивидуумов. Именно по этим пунктам мы можем рознить одну из двух типов нуклеиновых кислот конкретного человека от прочего, фиксировать дальность родства, совершать аутентификацию.

Оказалось, что в этносах homo sapiens, тотальных по возникновению, есть намного более cхожести в перечисленных пунктах дезоксирибонуклеиновой кислоты, сравнительно с геннохромосомно сильнее далёкими группами. Этакие разные точки в наборе хромосом зовутся различными, и именно они гарантируют солидное различие человеческой ДНК, которое называют генетическим многообразием. Фиксируя равенство либо отличие ДНК тех либо прочих популяций, общностей, территориальных классов, есть возможность установить характерности их национальной хроники через фиксирование линий перемещения, процессов контаминации этнических групп, устройства к природным обстоятельствам.

Большое число вариабельных сегментов ДНК, определенное при расшифровке совокупности генов человека, является сильным орудием для исследования хранилища хромосом, его основных характеристик, кинетики, хроники и дислокации. Такие разнообразные участки зовутся молярно-генетическими разметчиками, они различаются от всех прошлых маркеров, используемых в этнично-хромосомных испытаниях, в первую очередь, по степени вариабельности. Данное дает возможность извлечь новую информацию о генном хранилище народонаселения и закладывать базы нового пути к изучению основных типов эфолюции и возникновения генного хранилища нынешнего человека.


назад далее